Die Erfolgsraten bei der IVF-Behandlung steigen dank der genetischen Untersuchung von Embryonen noch weiter an. Dank dieser Tests können nicht nur der Erfolg der IVF-Behandlung gesteigert, sondern auch einige Krankheiten, die beim Baby auftreten können, im Voraus erkannt werden. Die Kontrolle der bei der IVF-Behandlung gewonnenen Embryonen vor dem Transfer in die Gebärmutter ebnet den Weg für eine erfolgreichere Behandlung und die Geburt eines gesünderen Babys. Embryotests sind ein wichtiger Faktor für die IVF-Behandlung. Es kann in Fällen angewendet werden, in denen wiederholt Fehlgeburten auftreten und in Fällen, in denen eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung nacheinander erfolglos bleibt. Darüber hinaus können diese Tests angewendet werden, wenn eine der Mütter oder des werdenden Vaters eine Chromosomenstörung hat oder wenn mindestens eine der Mütter oder des werdenden Vaters eine Genkrankheit hat.

Mit der Zeit vom ersten Menstruationszyklus bis zur Menopause bei Frauen nimmt die Qualität und Anzahl der Eizellen ab. Besonders bei Frauen über 40 Jahren nehmen Eizellqualität und -anzahl deutlich ab. Die Qualität der Eizellen ist einer der wichtigsten Faktoren, die den Erfolg einer IVF-Behandlung bestimmen. Um die Qualität der in die Gebärmutter zu übertragenden Embryonen sicher zu stellen, werden Gentests häufig bei Frauen über 40 Jahren bevorzugt, die noch über eine hohe ovarielle Reserve verfügen.

Embryogenetisches Screening

Diese Tests, die kurz als PID, PGT und PGS bekannt sind, werden seit vielen Jahren bei IVF-Behandlungen angewendet. Diese Verfahren, die als Präimplantationsdiagnostik, Präimplantationstest und Präimplantationsscreening bewertet werden, erhöhen die Erfolgschancen einer IVF-Behandlung. Bei der IVF-Behandlung, der am meisten bevorzugten Methode zur Behandlung von Unfruchtbarkeit, können zweite und dritte Versuche unternommen werden, wenn beim ersten Mal kein Erfolg erzielt wird. Diese Tests können sowohl in den nächsten Versuchen als auch im ersten Versuch angewendet werden.

Was ist PGD?

Mit der PID, was die Abkürzung des Begriffs Präimplantationsgenetische Diagnostik ist, können Gene bestimmt werden, die manche Krankheiten verursachen können. Es wird durchgeführt, wenn die werdende Mutter oder der werdende Vater oder ihre Familie an genetischen Krankheiten leidet. Die PID wird durchgeführt, um sicherzustellen, dass diese Krankheiten bei dem Baby, das mit der In-vitro-Fertilisationsmethode geboren wird, nicht auftreten. Sie wird insbesondere durchgeführt, wenn die werdende Mutter oder der werdende Vater oder seine/ihre Familie an Erkrankungen wie der Huntington-Krankheit, dem Marfan-Syndrom, Mukoviszidose, DMF, Down-Syndrom, Hämophilie oder Thalassämie leiden.  Wenn das Paar zudem Kinder mit einer erblichen Vorerkrankung wie Thalassämie, DMD oder Mukoviszidose hat, kann die für die Behandlung dieser Kinder erforderliche Gewebetypisierung auch mit der PID durchgeführt werden.

Was ist PGT?

Gentests vor der Implantation, kurz PGT genannt, sind dies die Tests, die durchgeführt werden, bevor die bei der In-vitro-Fertilisationsmethode gewonnenen Embryonen in die Gebärmutter übertragen werden. PGT-M wird verwendet, um Störungen einzelner Gene nachzuweisen. PGT-A ist ein umfassender Test auf Aneuploidie auf allen Chromosomen, einschließlich 22 Autosomenpaaren, und auf den X-Y-Geschlechtschromosomen. Bei PGT-SR-Tests hingegen werden chromosomale Strukturstörungen wie Translokationen überprüft. Wenn beim Embryo eine chromosomale Strukturstörung entdeckt wird, sollte zur Bestätigung eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden. Diese beiden Tests werden in ähnlicher Weise bevorzugt, um mit PGT-M diagnostizierte Erkrankungen zu bestätigen.

Was ist PGS?

PGS oder genetisches Präimplantationsscreening wird durchgeführt, um nach Chromosomenstörungen zu suchen, die vor dem Embryotransfer auftreten. Heute werden extrem genaue Ergebnisse mit Methoden erzielt, die als aCGh und NGS bezeichnet werden. Zuvor wurde eine am dritten Tag des Embryos entnommene Einzelzellprobe mit einem Farbstoff angefärbt und die Chromosomenstruktur überprüft. Diese Methode wird FISH genannt. Heutzutage wird die FISH-Methode nicht bevorzugt, da aCGh und NGS genauere Ergebnisse liefern. Bei den Methoden der neuen Generation werden statt einer einzelnen Zelle 7-8 Zellen entnommen, während sich der Embryo noch im Blastozystenstadium befindet. Dies gewährleistet genauere Ergebnisse. Bei der FISH-Methode wird die Probe 3 Tage nach der Befruchtung des Embryos entnommen, während bei der aCGh- und NGS-Methode die Probe im Blastozystenstadium entnommen wird.

Bei wem sollte es angewendet werden?

Pre-Transfer-Tests können bei allen Paaren durchgeführt werden, die eine IVF-Behandlung beantragen. Bei einigen Paaren müssen diese Tests jedoch durchgeführt werden. Besonders Paare, die eine In-vitro-Fertilisationsbehandlung ohne Erfolg versucht haben, Paare mit einer Chromosomenstörung oder einer Single-Gen-Erkrankung in sich selbst oder in ihrer Familie und Paare, die in der Vergangenheit wiederholt Fehlgeburten erlebt haben, sollten diese Tests unbedingt durchführen lassen. Darüber hinaus wird empfohlen, diese Tests durchzuführen, um die Erfolgsrate bei Frauen zu erhöhen, die 40 Jahre und älter sind und eine IVF-Behandlung beantragen.

Wie und wann sollten PGS und PID durchgeführt werden?

Um PGS- und PID-Tests durchführen zu können, müssen die Embryonen für den Transfer in die IVF-Behandlung bereit sein. Das für PGS verwendete FISH-Verfahren wurde drei Tage nach der Embryobildung durchgeführt. Um die aCGh- und NGS-Methode der neuen Generation anzuwenden, muss das Blastozystenstadium im Embryo abgewartet werden, in dem sich die Zellteilung beschleunigt. Embryonen werden ungefähr 5-6 Tage nach der Befruchtung zu Blastozysten.

Was sind die Vorteile von PGS und PID?

Der größte Vorteil von PGS und PID besteht darin, dass der Transfer gesunder Embryonen in die Gebärmutter mit hohen Erfolgschancen möglich ist. Es wird auch bei Paaren mit genetischen Störungen durchgeführt, um sicherzustellen, dass ihr Baby diese Krankheit nicht trägt. Heute gibt es mehr als 1400 Einzelgenkrankheiten. Darüber hinaus sind die meisten dieser Krankheiten nicht heilbar oder lebenslang. Dank Methoden wie PGS und PID ist es möglich, ein gesundes Baby abseits dieser Krankheiten zur Welt zu bringen.