Tüp bebek tedavisinde başarı oranları embriyolara yapılan genetik test sayesinde daha da artmaktadır. Bu testler sayesinde tüp bebek tedavisinde başarının artmasının yanı sıra bebekte meydana gelebilecek olan bazı hastalıklar da önceden bilinebilmektedir. Tüp bebek tedavisinde elde edilen embriyoların rahme transfer edilmeden önce kontrol edilmesi tedavinin daha başarılı ve doğacak olan bebeğin daha sağlıklı olmasının önünü açmaktadır.

Embriyo testleri tüp bebek tedavisi için önemli bir etmendir. Tekrarlayan düşüklerin meydana geldiği durumlarda ve tüp bebek tedavisinin üst üste başarısızlıkla sonuçlandığı durumlarda uygulanabilmektedir. Ayrıca anne ya da baba adayının birinde kromozom bozukluğunun olması ya da anne veya baba adayının en az birinde gen hastalığının bulunması durumunda bu testlere başvurulabilmektedir.

Kadınlarda ilk adet döngüsünden itibaren menopoza kadar zaman geçtikçe yumurta kalitesinde ve sayısında düşüş meydana gelir. Özellikle 40 yaşını geçmiş olan kadınlarda yumurta kalitesi ve sayısı önemli ölçüde düşmektedir.

Yumurta kalitesi tüp bebek tedavisinin başarısını belirleyen en önemli etmenlerden bir tanesidir. Rahme transfer edilecek olan embriyoların kalitesinden emin olmak için 40 yaşını doldurmuş ve hala yumurtalık rezervi yüksek olan kadınlarda da genetik testler sıklıkla tercih edilmektedir.

Embriyo Genetik Tarama

Kısaca PGD, PGT ve PGS olarak bilinen bu testler uzun yıllardır tüp bebek tedavilerinde uygulanmaktadır. İmplantasyon öncesi genetik tarama, implantasyon öncesi genetik görüntüleme ve implantasyon öncesi genetik test olarak değerlendirilen bu işlemler tüp bebek tedavisinde başarı şasını arttırır. Kısırlık tedavilerinin en çok tercih edilen yöntemi olan tüp bebek tedavisinde ilk seferde başarı elde edilemediğinde ikinci ve üçüncü denemeler gerçekleştirilebilmektedir. Bu testler ilk denemede gerçekleştirildiği gibi sonraki denemelerde de uygulanabilmektedir.

PGD Nedir?

Preimpantation Genetic Diagnosis teriminin kısaltılması olan PGD ile bazı hastalıklara yol açabilecek genler belirlenebilir. Anne ya da baba adayının kendisinde veya ailelerinde bazı genetik hastalıkların bulunması durumunda gerçekleştirilir. Tüp bebek yöntemi ile doğacak olan bebekte bu hastalıkların görülmeyeceğinden emin olmak için PGD yapılmaktadır.

Özellikle Huntington hastalığı, Marfan sendromu, kistik fibroz, DMF, Down sendromu, hemofili ya da Talasemi gibi rahatsızlıkların anne ya da baba adayının kendisinde ya da ailesinde bulunması durumunda yapılmaktadır. Ayrıca çiftin daha önce Talasemi, DMD ya da kistik fibroz gibi kalıtsal hastalıklardan birine sahip olan çocukları varsa bu çocukların tedavisi için gerekli olan doku tiplemesi de PGD ile yapılabilmektedir.

PGT Nedir?

Kısaca PGT olarak bilinen implantasyon öncesi genetik test, tüp bebek yönteminde elde edile embriyolar rahme transfer edilmeden önce yapılan testlerdir. PGT-M tek gen bozukluklarının tespit edilmesinde kullanılmaktadır. PGT-A ise 22 otozom çifti de dahil olmak üzere tüm kromozomlarda ve X - Y cinsiyet kromozomlarında anöploidi için yapılan geniş çaplı bir testtir.

PGT-SR testlerinde ise translokasyon gibi kromozomal yapısal bozukluklar kontrol edilir. Embriyoda kromozomal yapısal bozukluk keşfedildiğinde ise doğrulama için koryon villus biyopsisi ya da amniyosentez uygulanmalıdır. Bu iki test benzer bir şekilde PGT-M ile teşhis edilen bozuklukların doğrulanmasında da tercih edilmektedir.

PGS Nedir?

PGS ya da Preimplantation Genetic Screening, embriyo transferinden önce meydana gelen kromozomal bozuklukları kontrol etmek için yapılır. Günümüzde aCGh ve NGS olarak adlandırılan yöntemler ile son derece doğru sonuçlar elde edilmektedir. Daha önceleri embriyonun üçüncü gününde alınan tek hücre örneği boyar madde ile boyanarak kromozom yapısı kontrol edilirdi. Yapılan bu yönteme FISH adı verilir.

Günümüzde aCGh ve NGS daha doğru sonuçlar verdiği için FISH yöntemi tercih edilmemektedir. Yeni nesil yöntemlerde embriyo henüz blastokist aşamasındayken tek bir hücre yerine 7 - 8 hücre alınmaktadır. Bu da daha doğru sonuçların elde edilmesini  sağlar. FISH yönteminde örnek, embriyonun döllenmesinden 3 gün sonra alınırken aCGh ve NGS yönteminde blastokist evrede alınmaktadır.

PGS Kimlere Uygulanmalıdır?

Transfer öncesi testler tüp bebek tedavisine başvuran tüm çiftler için uygulanabilmektedir. Ancak bu testlerin bazı çiftlere mutlaka yapılması gerekmektedir. Özellikle daha önce tüp bebek tedavisi denemiş ancak başarı elde edememiş çiftlerin, kendisinde ya da ailesinde kromozomal bozukluk ya da tek gen hastalığı olan çiftlerin ve geçmişte tekrarlayan düşükler yaşamış olan çiftlerin mutlaka bu testleri yaptırması gerekmektedir. Ayrıca 40 yaş ve üzerinde tüp bebek tedavisine başvuran kadınlarda da başarı oranın arttırılması için bu testlerin yapılması tavsiye edilir.

PGS ve PGD Nasıl ve Ne Zaman Yapılmalıdır?

PGS ve PGD testlerinin yapılabilmesi için tüp bebek tedavisinde embriyoların transfer edilmeye hazır hale gelmesi gerekmektedir. PGS için kullanılan FISH yöntemi embriyo oluştuktan üç gün sonra yapılmaktaydı. Yeni nesil aCGh ve NGS yönteminin uygulanabilmesi için embriyoda hücre bölünmesinin hızlandığı blastokist evresinin beklenmesi gerekmektedir. Embriyolar döllenmeden yaklaşık 5 - 6 gün sonra blastokist halini alırlar.

PGS ve PGD Avantajları Nelerdir?

PGS ve PGD’nin en büyük avantajı başarı şansı yüksek, sağlıklı embriyoların rahme transfer edilmesini sağlamasıdır. Ayrıca genetik rahatsızlığı olan çiftlerde bebeği bu hastalığı taşımadığından emin olmak için yapılır. Günümüzde 1400’ten fazla tek gen hastalığı bulunmaktadır. Üstelik bu hastalıkların da önemli bir kısmının tedavisi yoktur ya da ömür boyu sürmektedir. PGS ve PGD gibi yöntemler sayesinde bu hastalıklardan uzak, sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek mümkün olmaktadır.